Las enfermedades raras en Chile contarán con nuevos estándares gracias a una norma técnica del Ministerio de Salud de Chile que regula su registro, diagnóstico y tratamiento dentro del sistema de salud.
Esta iniciativa tiene como objetivo organizar la información clínica y optimizar la toma de decisiones en el ámbito público en relación a estas patologías.
En el país existen más de ocho mil patologías clasificadas como enfermedades poco frecuentes, tales como hemofilia, fibrosis quística, esclerosis múltiple, enfermedad de Huntington y neurofibromatosis. La nueva normativa establece criterios claros para la inclusión y exclusión, los tipos de diagnóstico aceptables y las funciones de los distintos actores en el sistema de salud.
Registro obligatorio y protección de datos
La norma crea el Registro Nacional de personas diagnosticadas con estas patologías, un recurso obligatorio para todos los prestadores, tanto públicos como privados.
Además, el documento define las variables mínimas a reportar, los mecanismos de control de calidad de la información y los procedimientos para el análisis y difusión de resultados.
Incorpora también la exigencia de consentimiento informado expreso del médico tratante, garantizando que los pacientes comprendan el uso que se dará a sus datos personales, conforme a la legislación vigente de protección de la vida privada y a la futura normativa sobre datos personales que entrará en vigor en diciembre de 2026.
Según la autoridad sanitaria, la evidencia internacional demuestra que contar con registros sistemáticos posibilita estimar la prevalencia real, identificar disparidades en el acceso a diagnóstico y tratamiento y orientar la planificación sanitaria.
Estas patologías afectan a menos de un caso por cada dos mil habitantes, tienen un significativo impacto social y económico, y cerca del 80 % son de origen genético. Aunque muchas se detectan en la infancia, su prevalencia aumenta en adultos debido al incremento en la expectativa de vida de los pacientes.
El ministerio destacó que esta medida también facilitará la investigación clínica y la evaluación de nuevas tecnologías sanitarias.
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— Ministerio de Salud (@ministeriosalud) 4 de febrero de 2026
Con Información de chilelindo.org
